Marfan Sendromu Hastalarında Aort Genişlemesi Takibi

Marfan sendromu, vücudun bağ dokusunu etkileyen kalıtsal bir hastalıktır ve en ciddi sonuçlarından biri aort damarındaki erken ve hızlı genişlemedir. Bu yazıda Marfan sendromunu ve aort takibini anlatacağım.

Marfan Sendromu Nedir? Fiziksel Özellikler

Marfan sendromu, vücudun birçok dokusunda bulunan bağ dokusu proteinlerini etkileyen genetik bir hastalıktır; hastalarımızda sıklıkla uzun boy, uzun ve ince parmaklar, göğüs kafesi deformiteleri, eklem esnekliğinde artış ve göz merceğinde yer değiştirme gibi bulgular görülür. Ancak bu fiziksel özellikler her hastada aynı şiddette olmayabilir; tanı, klinik bulgular ve genetik testlerin birlikte değerlendirilmesiyle konur.

Bağ Dokusu Bozukluğu ve Aort Zayıflığı

Bağ dokusundaki bu zayıflık, aort duvarını da doğrudan etkiler; aort kökü ve çıkan aort, sağlıklı bir bireye göre çok daha erken yaşta ve çok daha hızlı genişleyebilir. Bu nedenle Marfan sendromlu hastalarda aort kökü cerrahisi kararını verirken kullandığımız çap eşiği, genel popülasyona göre daha düşüktür; bazı durumlarda 4,5-5,0 santimetre civarında ameliyat kararı verebiliriz.

Genetik Geçiş ve Aile Taraması

Marfan sendromu, otozomal dominant kalıtım gösterir; yani hasta bir ebeveynin çocuklarının yaklaşık yarısı bu geni taşıyabilir. Bu nedenle bir hastada Marfan sendromu tanısı konduğunda, birinci derece yakınlarına da genetik danışmanlık ve aort görüntülemesi ile tarama yapılmasını öneririz; erken tanı, gelecekteki bir aort acilini önlemenin en etkili yoludur.

Sık Sorulan Sorular

Marfan sendromlu her hastada aort genişler mi? Çoğu hastada evet, ancak genişleme hızı kişiden kişiye değişir; bu nedenle düzenli görüntüleme takibi şarttır.

Marfan sendromunda spor yapılabilir mi? Ağır kaldırma ve temaslı sporlardan kaçınılması önerilir; hangi aktivitelerin güvenli olduğu bireysel olarak değerlendirilir.

Marfan sendromu tanısı nasıl konur? Klinik bulgular, göz ve kalp değerlendirmesi ile genetik test sonuçlarının birlikte değerlendirilmesiyle konur.

Sonuç

Marfan sendromu, aort duvarını erken ve hızlı şekilde etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Düzenli aort görüntülemesi ve aile taraması, bu hastalarda beklenmedik bir aort acilini önlemenin en güvenilir yoludur.

Marfan sendromu tanınız varsa veya ailenizde bu tanı bulunuyorsa, aort değerlendirmesi için randevu alabilirsiniz.

Kaynakça

1. Isselbacher EM, Preventza O, Hamilton Black J 3rd, et al. 2022 ACC/AHA Guideline for the Diagnosis and Management of Aortic Disease. Circulation. 2022;146(24):e334-e482.