Наблюдение за расширением аорты при синдроме Марфана

Синдром Марфана — наследственное заболевание, поражающее соединительную ткань организма; одно из самых серьёзных его последствий — раннее и быстрое расширение аорты. В этой статье я расскажу о синдроме Марфана и о наблюдении за состоянием аорты.

Что такое синдром Марфана? Внешние признаки

Синдром Марфана — генетическое заболевание, затрагивающее белки соединительной ткани, которая присутствует во многих тканях организма; у наших пациентов часто отмечаются высокий рост, длинные тонкие пальцы, деформации грудной клетки, повышенная подвижность суставов и смещение хрусталика глаза. Однако эти внешние признаки выражены не у всех одинаково; диагноз ставится на основании совокупной оценки клинических данных и генетических тестов.

Нарушение соединительной ткани и слабость стенки аорты

Эта слабость соединительной ткани напрямую отражается и на стенке аорты: корень аорты и восходящая аорта могут расширяться намного раньше и намного быстрее, чем у здорового человека. Поэтому порог диаметра, при котором мы принимаем решение об операции на корне аорты у пациентов с синдромом Марфана, ниже, чем в общей популяции; в некоторых случаях мы можем рекомендовать операцию уже при 4,5-5,0 сантиметра.

Наследование и обследование семьи

Синдром Марфана наследуется по аутосомно-доминантному типу: примерно половина детей больного родителя может унаследовать этот ген. Поэтому при постановке диагноза у одного пациента мы рекомендуем обследовать и родственников первой степени родства — с генетическим консультированием и визуализацией аорты; ранняя диагностика — самый действенный способ предотвратить будущую неотложную ситуацию с аортой.

Часто задаваемые вопросы

У всех ли пациентов с синдромом Марфана расширяется аорта? У большинства — да, но скорость расширения индивидуальна; поэтому регулярное наблюдение с визуализацией обязательно.

Можно ли заниматься спортом при синдроме Марфана? Рекомендуется избегать подъёма тяжестей и контактных видов спорта; безопасность конкретных нагрузок оценивается индивидуально.

Как ставится диагноз синдрома Марфана? Диагноз ставится на основании совокупной оценки клинических признаков, обследования глаз и сердца, а также результатов генетического теста.

Заключение

Синдром Марфана — наследственное заболевание, рано и быстро поражающее стенку аорты. Регулярная визуализация аорты и обследование семьи — самый надёжный способ предотвратить у таких пациентов внезапную неотложную ситуацию с аортой.

Если у вас установлен диагноз синдрома Марфана или он есть у кого-то в семье, вы можете записаться на обследование аорты.

Источники

1. Isselbacher EM, Preventza O, Hamilton Black J 3rd, et al. 2022 ACC/AHA Guideline for the Diagnosis and Management of Aortic Disease. Circulation. 2022;146(24):e334-e482.