Suivi de la dilatation aortique chez les patients atteints du syndrome de Marfan

Le syndrome de Marfan est une maladie héréditaire qui touche le tissu conjonctif de l’organisme ; l’une de ses conséquences les plus graves est une dilatation précoce et rapide de l’aorte. Dans cet article, je vais présenter le syndrome de Marfan et le suivi de l’aorte.

Qu’est-ce que le syndrome de Marfan ? Les caractéristiques physiques

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique qui touche les protéines du tissu conjonctif présentes dans de nombreux tissus de l’organisme ; nos patients présentent souvent une grande taille, des doigts longs et fins, des déformations du thorax, une hyperlaxité articulaire et un déplacement du cristallin. Ces particularités physiques ne sont toutefois pas aussi marquées chez tous les patients ; le diagnostic repose sur l’analyse conjointe des signes cliniques et des tests génétiques.

Anomalie du tissu conjonctif et fragilité de l’aorte

Cette fragilité du tissu conjonctif touche directement la paroi aortique : la racine de l’aorte et l’aorte ascendante peuvent se dilater bien plus tôt et bien plus vite que chez une personne en bonne santé. C’est pourquoi le seuil de diamètre que nous retenons pour décider d’une chirurgie de la racine de l’aorte chez les patients atteints du syndrome de Marfan est plus bas que dans la population générale ; dans certains cas, nous pouvons poser l’indication opératoire autour de 4,5-5,0 centimètres.

Transmission génétique et dépistage familial

Le syndrome de Marfan se transmet sur le mode autosomique dominant : environ la moitié des enfants d’un parent atteint peuvent porter ce gène. C’est pourquoi, lorsque le diagnostic est posé chez un patient, nous recommandons de dépister également ses apparentés du premier degré par un conseil génétique et une imagerie de l’aorte ; le diagnostic précoce est le moyen le plus efficace de prévenir une urgence aortique future.

Questions fréquentes

L’aorte se dilate-t-elle chez tous les patients atteints du syndrome de Marfan ? Chez la plupart, oui, mais la vitesse de dilatation varie d’une personne à l’autre ; un suivi régulier par imagerie est donc indispensable.

Peut-on faire du sport avec un syndrome de Marfan ? Il est recommandé d’éviter le port de charges lourdes et les sports de contact ; les activités qui restent sûres sont déterminées au cas par cas.

Comment le diagnostic de syndrome de Marfan est-il posé ? Il repose sur l’analyse conjointe des signes cliniques, du bilan ophtalmologique et cardiaque et des résultats des tests génétiques.

Conclusion

Le syndrome de Marfan est une maladie héréditaire qui atteint la paroi de l’aorte de façon précoce et rapide. Une imagerie aortique régulière et le dépistage familial sont le moyen le plus fiable de prévenir une urgence aortique inattendue chez ces patients.

Si vous avez un syndrome de Marfan ou si ce diagnostic existe dans votre famille, vous pouvez prendre rendez-vous pour une évaluation de l’aorte.

Références

1. Isselbacher EM, Preventza O, Hamilton Black J 3rd, et al. 2022 ACC/AHA Guideline for the Diagnosis and Management of Aortic Disease. Circulation. 2022;146(24):e334-e482.