Следење на ширењето на аортата кај пациенти со Марфанов синдром

Марфановиот синдром е наследна болест што го засега сврзното ткиво на телото, а една од нејзините најсериозни последици е раното и брзо ширење на аортата. Во овој текст ќе ги објаснам Марфановиот синдром и следењето на аортата.

Што е Марфанов синдром? Физички особености

Марфановиот синдром е генетска болест што ги засега протеините на сврзното ткиво присутни во многу ткива на телото; кај нашите пациенти често се среќаваат високо телесно растење, долги и тенки прсти, деформитети на градниот кош, зголемена подвижност на зглобовите и поместување на очното леќе. Сепак, овие физички особености не мора кај секој пациент да бидат изразени во ист степен; дијагнозата се поставува со заедничка процена на клиничките наоди и генетските тестови.

Нарушување на сврзното ткиво и слабост на аортата

Оваа слабост на сврзното ткиво директно го засега и ѕидот на аортата; коренот на аортата и асцендентната аорта можат да се прошират многу порано и многу побрзо отколку кај здрава личност. Затоа прагот на дијаметар што го користиме при одлуката за хирургија на коренот на аортата кај пациенти со Марфанов синдром е понизок отколку кај општата популација; во некои случаи можеме да одлучиме за операција веќе околу 4,5-5,0 сантиметри.

Генетско пренесување и семеен скрининг

Марфановиот синдром се наследува автосомно доминантно; односно, околу половина од децата на заболен родител можат да го носат овој ген. Затоа, кога кај некој пациент ќе се постави дијагноза Марфанов синдром, препорачуваме и роднините од прв степен да се тестираат преку генетско советување и снимање на аортата; раната дијагноза е најделотворниот начин да се спречи иден итен настан со аортата.

Често поставувани прашања

Дали кај секој пациент со Марфанов синдром аортата се шири? Кај повеќето пациенти да, но брзината на ширење се разликува од човек до човек; затоа редовното следење со снимања е задолжително.

Дали при Марфанов синдром може да се спортува? Се препорачува избегнување на кревање тежок товар и на контактни спортови; кои активности се безбедни се проценува индивидуално.

Како се поставува дијагнозата Марфанов синдром? Се поставува со заедничка процена на клиничките наоди, очниот и срцевиот преглед и резултатите од генетскиот тест.

Заклучок

Марфановиот синдром е наследна болест што рано и брзо го засега ѕидот на аортата. Редовното снимање на аортата и семејниот скрининг се најсигурниот начин кај овие пациенти да се спречи неочекуван итен настан со аортата.

Ако имате дијагноза Марфанов синдром или таа дијагноза постои во вашето семејство, можете да закажете термин за процена на аортата.

Литература

1. Isselbacher EM, Preventza O, Hamilton Black J 3rd, et al. 2022 ACC/AHA Guideline for the Diagnosis and Management of Aortic Disease. Circulation. 2022;146(24):e334-e482.