متابعة توسّع الشريان الأورطي في مرضى متلازمة مارفان

متلازمة مارفان مرض وراثي يصيب النسيج الضامّ في الجسم، ومن أخطر نتائجه التوسّع المبكر والسريع في الشريان الأورطي. في هذا المقال سأشرح متلازمة مارفان ومتابعة الشريان الأورطي.

ما هي متلازمة مارفان؟ الصفات الجسدية

متلازمة مارفان مرض جيني يصيب بروتينات النسيج الضامّ الموجودة في كثير من أنسجة الجسم؛ ونشاهد عند مرضانا كثيراً علامات مثل الطول الفارع والأصابع الطويلة النحيلة وتشوّهات القفص الصدري وزيادة مرونة المفاصل وانتقال عدسة العين من موضعها. لكن هذه الصفات الجسدية قد لا تكون بالشدّة نفسها عند كل مريض؛ ويُوضَع التشخيص بتقييم العلامات الإكلينيكية والاختبارات الجينية معاً.

اضطراب النسيج الضامّ وضعف الشريان الأورطي

هذا الضعف في النسيج الضامّ يؤثر مباشرةً في جدار الشريان الأورطي أيضاً؛ فقد يتوسّع جذر الأورطي والأورطي الصاعد في سنّ أبكر بكثير وبسرعة أكبر بكثير مقارنةً بالشخص السليم. لذلك يكون حدّ القطر الذي نستند إليه في قرار جراحة جذر الأورطي عند مرضى متلازمة مارفان أدنى مقارنةً بعموم الناس؛ وفي بعض الحالات قد نتّخذ قرار الجراحة عند قطر يقارب 4,5-5,0 سنتيمتر.

الانتقال الوراثي وفحص أفراد الأسرة

تُظهر متلازمة مارفان وراثة جسدية سائدة؛ أي إنّ نحو نصف أبناء الوالد المصاب قد يحملون هذا المورّث. لذلك، عندما يُوضَع تشخيص متلازمة مارفان عند مريض، ننصح بفحص أقاربه من الدرجة الأولى أيضاً عبر الاستشارة الجينية وتصوير الشريان الأورطي؛ فالتشخيص المبكر هو أنجع وسيلة لمنع حالة أورطية طارئة في المستقبل.

الأسئلة الشائعة

هل يتوسّع الشريان الأورطي عند كل مريض بمتلازمة مارفان؟ عند معظم المرضى نعم، لكن سرعة التوسّع تختلف من شخص إلى آخر؛ ولهذا فإنّ المتابعة بالتصوير المنتظم أمر لا بدّ منه.

هل تُمارَس الرياضة في متلازمة مارفان؟ يُنصح بتجنّب رفع الأثقال ورياضات التلاحم؛ أمّا تحديد الأنشطة الآمنة فيُقيَّم لكل شخص على حدة.

كيف يُوضَع تشخيص متلازمة مارفان؟ يُوضَع بتقييم العلامات الإكلينيكية وفحص العين والقلب ونتائج الاختبار الجيني معاً.

الخلاصة

متلازمة مارفان مرض وراثي يؤثر في جدار الشريان الأورطي بشكل مبكر وسريع. والتصوير المنتظم للشريان الأورطي وفحص أفراد الأسرة هما أوثق وسيلة لمنع حالة أورطية طارئة غير متوقّعة عند هؤلاء المرضى.

إذا كان لديكم تشخيص متلازمة مارفان أو كان هذا التشخيص موجوداً في عائلتكم، يمكنكم حجز موعد لتقييم الشريان الأورطي.

المراجع

1. Isselbacher EM, Preventza O, Hamilton Black J 3rd, et al. 2022 ACC/AHA Guideline for the Diagnosis and Management of Aortic Disease. Circulation. 2022;146(24):e334-e482.