Praćenje proširenja aorte kod bolesnika s Marfanovim sindromom

Marfanov sindrom nasljedna je bolest koja zahvata vezivno tkivo tijela, a jedna od njenih najozbiljnijih posljedica jest rano i brzo proširenje aorte. U ovom tekstu objasniću Marfanov sindrom i praćenje aorte.

Šta je Marfanov sindrom? Fizičke karakteristike

Marfanov sindrom genetska je bolest koja zahvata proteine vezivnog tkiva prisutne u mnogim tkivima tijela; kod naših bolesnika često se viđaju visok rast, dugi i tanki prsti, deformacije grudnog koša, povećana pokretljivost zglobova i pomak očnog sočiva. Međutim, ove fizičke karakteristike ne moraju biti jednako izražene kod svakog bolesnika; dijagnoza se postavlja zajedničkom procjenom kliničkih nalaza i genetskih testova.

Poremećaj vezivnog tkiva i slabost aorte

Ova slabost vezivnog tkiva direktno zahvata i zid aorte; korijen aorte i uzlazna aorta mogu se proširiti znatno ranije i znatno brže nego kod zdrave osobe. Zato je prag promjera koji koristimo prilikom odluke o operaciji korijena aorte kod bolesnika s Marfanovim sindromom niži nego za opću populaciju; u nekim situacijama odluku o operaciji možemo donijeti već oko 4,5-5,0 centimetara.

Genetsko nasljeđivanje i porodični skrining

Marfanov sindrom pokazuje autosomno dominantno nasljeđivanje; to znači da otprilike polovina djece bolesnog roditelja može nositi ovaj gen. Zato kada se kod bolesnika postavi dijagnoza Marfanovog sindroma, preporučujemo genetsko savjetovanje i skrining slikovanjem aorte i kod srodnika prvog stepena; rana dijagnoza najefikasniji je put sprječavanja buduće hitnosti vezane za aortu.

Često postavljana pitanja

Proširuje li se aorta kod svakog bolesnika s Marfanovim sindromom? Kod i većine bolesnika da, ali brzina proširenja varira od osobe do osobe; zato je redovno slikovno praćenje neophodno.

Može li se baviti sportom uz Marfanov sindrom? Preporučuje se izbjegavanje dizanja teškog i kontaktnih sportova; koje su aktivnosti sigurne procjenjuje se individualno.

Kako se postavlja dijagnoza Marfanovog sindroma? Postavlja se zajedničkom procjenom kliničkih nalaza, oftalmološke i kardiološke procjene te rezultata genetskih testova.

Zaključak

Marfanov sindrom nasljedna je bolest koja rano i brzo zahvata zid aorte. Redovno slikovanje aorte i porodični skrining najsigurniji su put sprječavanja neočekivane hitnosti vezane za aortu kod ovih bolesnika.

Ako imate dijagnozu Marfanovog sindroma ili se ona nalazi u vašoj porodici, možete zakazati pregled radi procjene aorte.

Literatura

1. Isselbacher EM, Preventza O, Hamilton Black J 3rd, et al. 2022 ACC/AHA Guideline for the Diagnosis and Management of Aortic Disease. Circulation. 2022;146(24):e334-e482.