Ndjekja e Zgjerimit të Aortës te Pacientët me Sindromën Marfan

Sindroma Marfan është një sëmundje e trashëguar që prek indin lidhor të trupit dhe një nga pasojat e saj më serioze është zgjerimi i hershëm dhe i shpejtë i aortës. Në këtë shkrim do t’ju shpjegoj sindromën Marfan dhe ndjekjen e aortës.

Çfarë është Sindroma Marfan? Karakteristikat Fizike

Sindroma Marfan është një sëmundje gjenetike që prek proteinat e indit lidhor të pranishme në shumë inde të trupit; te pacientët tanë shihen shpesh shtatlartësia e madhe, gishtat e gjatë e të hollë, deformimet e kafazit të kraharorit, rritja e fleksibilitetit të kyçeve dhe zhvendosja e thjerrëzës së syrit. Megjithatë, këto karakteristika fizike mund të mos jenë me të njëjtin shkallë te çdo pacient; diagnoza vendoset me vlerësimin e përbashkët të gjetjeve klinike dhe të testeve gjenetike.

Çrregullimi i Indit Lidhor dhe Dobësimi i Aortës

Dobësimi i indit lidhor prek drejtpërdrejtë edhe murin e aortës; rrënja e aortës dhe aorta ngritëse mund të zgjerohen në moshë shumë më të re dhe shumë më shpejt sesa te një individ i shëndetshëm. Prandaj, pragu i diametrit që përdorim kur marrim vendimin për kirurgjinë e rrënjës së aortës te pacientët me sindromë Marfan është më i ulët sesa në popullatën e përgjithshme; në disa raste mund të marrim vendimin për operacion rreth 4,5-5,0 centimetrash.

Trashëgimi Gjenetike dhe Skriningu Familjar

Sindroma Marfan trashëgohet në mënyrë autosomike dominante; pra, rreth gjysma e fëmijëve të një prindi të sëmurë mund ta mbajnë këtë gjen. Prandaj, kur i vendoset diagnoza e sindromës Marfan një pacienti, rekomandojmë skrining edhe të të afërmve të shkallës së parë, me konsultë gjenetike dhe me imazhe të aortës; diagnoza e hershme është mënyra më e efektshme për të parandaluar një urgjencë të ardhshme të aortës.

Pyetje të Shpeshta

A zgjerohet aorta te çdo pacient me sindromë Marfan? Po, te shumica, por shpejtësia e zgjerimit ndryshon nga personi në person; prandaj ndjekja me imazhe të rregullta është e domosdoshme.

A mund të bëhet sport me sindromën Marfan? Rekomandohet të shmanget ngritja e peshave të rënda dhe sportet e kontaktit; cilat aktivitete janë të sigurta vlerësohen individualisht.

Si vendoset diagnoza e sindromës Marfan? Vendoset me vlerësimin e përbashkët të gjetjeve klinike, të vlerësimit të syve dhe të zemrës, si dhe të rezultateve të testeve gjenetike.

Përfundim

Sindroma Marfan është një sëmundje e trashëguar që e prek murin e aortës herët e shpejt. Ndjekja e rregullt e aortës me imazhe dhe skriningu familjar janë rruga më e sigurt për të parandaluar një urgjencë të papritur të aortës te këta pacientë.

Nëse kini diagnozë të sindromës Marfan ose në familjen tuaj gjendet kjo diagnozë, mund të rezervoni një termin për vlerësimin e aortës.

Referencat

1. Isselbacher EM, Preventza O, Hamilton Black J 3rd, et al. 2022 ACC/AHA Guideline for the Diagnosis and Management of Aortic Disease. Circulation. 2022;146(24):e334-e482.